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appendice

GANGLIONEUROMATOSE


 Ganglioneuromatose appendiculaire - 2010 -
Généralité
L'appendice est une localisation exceptionnelle, de la ganglioneuromatose intestinale, maladie rare, définie par une hyperplasie des plexus nerveux et des fibres nerveux myentériques. Elle est décrite chez l’enfant et est souvent associée à une maladie génétique, notamment à une neurocristopathie, comme le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type: (MEN-2) et la neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de von Recklinghausen. Elle est exceptionnelle chez l'adulte; sa localisation est habituellement colique, exceptionnellement appendiculaire. Le diagnostic de ganglioneuromatose est histologique. Dans les formes intramuqueuses strictes, l'aspect est très voisin de celle observé dans les névromes appendiculaires intramuqueux.
Microscopie
Prolifération localisée ou diffuse formée de cellules fusiformes à noyau ondulés, au cytoplasme peu abondant, mêlées à des cellules ganglionnaires typiques, mais en nombre variable, intérêt des coupe sériées pour les mettre en évidence. Les cellules fusiformes sont des cellules entérogliales.
Ces anomalies histologiques peuvent se développer en muqueuse plane ou entraîner la formation de lésions pseudopolypoïdes. Elles peuvent s'associer avec des lésions situées plus profondément dans la paroi digestive, notamment une hyperplasie des plexus nerveux de la sous-muqueuse et de la musculeuse, voire l'apparition d'une hyperplasie nerveuse dans l'adventice : l'association à ces lésions profondes définit la forme transmurale de la ganglioneuromatose. Contrairement à ce qui est observé dans les ganglioneuromatoses de l'enfant, où l'atteinte est habituellement transmurale et segmentaire et où elle touche constamment l'iléon en association ou non avec le côlon, les formes de ganglioneuromatose intestinale découvertes chez l'adulte sont habituellement intramuqueuses, diffuses et leur expression est uniquement colique (l'iléon est toujours respecté).
 
Immunohistochimie
Les cellules entérogliales expriment la protéine S100 et sont mêlées à des neurones dont les axones expriment les neurofilaments : la protéine PGP9.5 et la protéine Tau.
 
Diagnostic différentiel
- Neurofibromatose appendiculaire :
Les lésions sont caractérisées par une prolifération souvent anarchique de filets nerveux hyperplasiques, de topographie localisée ou diffuse, entraînant un épaississement de .la paroi digestive. Cependant, les lésions de neurofibromatose digestive atteignent préférentiellement la sous-muqueuse et la séreuse et respectent habituellement la muqueuse. Elles sont presque constamment associées à une NF1, mais des exemples apparemment isolés ont été décrits, y compris dans l'appendice. La topographie des lésions et le contexte clinique permettent donc d'éliminer cette hypothèse diagnostique.
- Tumeur mésenchymateuse :
Le caractère diffus et microscopique permet d'éliminer facilement ce diagnostic : Neurofibrome, léiomyome, de schwannome et de GIST. Si la lésion est nodulaire et/ou polypoïde, ces diagnostics doivent être écartés.
- Névrome appendiculaire intramuqueux,
- Névrome central débutant,
- Ganglioneuromatose (Rares cellules ganglionnaires).
Les différences histologiques entre ces trois entités sont minimes.
Il semble qu’il faille utiliser le terme de ganglioneuromatose, plutôt que de névrome intramuqueux, s’il existence de cellules ganglionnaires mêlées à la prolifération de cellules entérogliales et schwanniennes.
Les techniques histologiques conventionnelles sont relativement peu sensibles pour cette mise en évidence; les techniques immunohistochimiques sont plus efficaces mais soulignent également le petit nombre de cellules ganglionnaires présentes dans certaines lésions.
Il est souvent impossible de trancher entre ganglioneuromatose et névrome. Ces différentes lésions semblent appartenir à un même spectre.
- Appendicite neurogène
Permet de rassembler dans un même cadre les lésions de ganglioneuromatose, de névrome intramuqueux, de névrome central et d'appendicite oblitérante chronique.


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